Déficit En MCAD

Le centre national de coordination du dépistage néonatal a fait paraître une fiche d’information à destination des professionnels de santé sur le dépistage du déficit en MCAD. Le MCAD, qu’est-ce que c’est ? Qu’est-ce qu’implique un déficit en MCAD et comment y pallier ? Toutes les réponses dans cet article et sur la fiche complète ici

Le déficit en MCAD, qu’est-ce que c’est ?

Le MCAD est la contraction de Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogénase, bien plus simple à dire c’est vrai. Son déficit est dû à une maladie héréditaire rare qui entraîne des troubles de l’utilisation des acides gras comme source d’énergie. Cette maladie chronique débute à la naissance et touche 1 à 5 nouveau-nés sur 100 000 environ. Son dépistage est très important car prise à temps, cette maladie ne change rien à la vie des personnes atteintes. Ces dernières peuvent mener une vie normale avec quelques mesures appropriées.

Quelles sont les causes ?

Il s’agit d’une anomalie du gène qui produit l’enzyme “déshydrogénase des acyl-CoA”. Concrètement, cela signifie que l’organisme ne peut pas entièrement utiliser les graisses pour libérer de l’énergie.

Comme toute maladie génétique, elle touche des personnes de façon sporadique. Cependant, il existe des cas pour lesquels la probabilité d’avoir la maladie augmente. En effet, si chacun des deux parents est porteur de la mutation du gène en cause dans le déficit en MCAD, il existe à chaque grossesse : 

  • une probabilité de 25% que l’enfant n’hérite d’aucune mutation.
  • une probabilité de 50% que l’enfant hérite simplement d’une mutation et soit « porteur » comme chacun de ses deux parents.
  • Une probabilité de 25% que l’enfant hérite des deux copies de la mutation et soit atteint d’un déficit en MCAD.

Quelles sont les conséquences ?

Les acides gras d’une personne ayant un déficit en MCAD ne sont que partiellement utilisés, ce qui entraîne un déficit énergétique (hypoglycémie) au niveau de certains organes. En conséquence, cela entraîne des troubles du rythme cardiaque ou une atteinte neurologique aiguë. 

Comment se déroule le dépistage ?

3 jours après la naissance, un prélèvement sanguin peut être pratiqué sur le nouveau-né dans le cadre du programme national de dépistage néonatal.

Que faire si l’enfant a un déficit en MCAD ?

Si un déficit en MCAD est confirmé, l’enfant sera suivi médicalement et bénéficiera d’un traitement adapté reposant essentiellement sur des mesures diététiques :

  • L’enfant atteint doit prendre tous ses repas afin d’éviter un jeûne prolongé
  • Une boisson riche en glucides (sucres) lui sera prescrite
  • Dans des cas très rares, si l’enfant ne peut s’alimenter seul (vomissements…) une perfusion de glucose sera mise en place, le temps que l’appétit revienne

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