Handicaps génétiques rares

Les particularités de l’accompagnement des sujets atteints de handicaps génétiques reposent sur une connaissance précise de leurs déficiences mais surtout de leurs possibilités d’apprentissage.

OBJECTIFS


*Appréhender le concept de handicaps rares

*Connaître l’état fonctionnel cérébral et les caractéristiques médicales des personnes handicapées, base de leur accompagnement - Place du sensoriel - L’épilepsie

*Connaître les principaux syndromes actuellement identifiés

*Apprendre à établir un Projet Personnalisé adapté à chaque sujet et des projets de groupe

CONTENU


Législation : Arrêté du 2 août 2000, Loi 2002-2

Les pathologies génétiques à l’origine des handicaps

  • Diagnostic, Anomalies chromosomiques et géniques, examens complémentaires
  • Conseil génétique

Les affections les plus fréquentes

  • Syndromes X-Fragile, Rett, Angelman, Cornelia Delange, Di George, Willi-Prader, Williams et Beuren, Smith Magenis et autres délétions, épilepsies sévères
  • Particularités du développement
  • Surveillance médicale
  • Les possibilités d’apprentissage
  • Apports de la neuropsychologie
  • Outils éducatifs, rééducatifs et pédagogiques
  • Le vieillissement

Elaboration de Projets Personnalisés prenant en compte tous ces éléments L’intégration de cet accompagnement dans des projets de groupe

Les missions des Equipes Relais Handicaps Rares

Le cheminement des parents

La place des associations

Etude de cas concrets

Stage intra
Coût :

1050

 

€/jour


Durée :

Possibilité de faire intervenir un médecin spécialiste dans votre établissement/service pour aider le médecin généraliste à établir les diagnostics étiologiques des usagers.

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